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標題:高雄醫學大學附設醫院特殊血液病防治中心主任 林佩瑾醫師談「相遇莎西米亞」
內容: 本社I.P.P.ORTHO夫婦投身高雄市關懷海洋性貧血協會服務多年,夫妻倆多次輪流出任協會理事長,出錢又出力的精神令人感佩,加上夫妻倆個性低調不好意思常在高雄社開口募款,私下常為病友醫藥費不足四處奔走籌措,有鑑於此,本社大老P.P.TARPAULIN屢次帶頭在社內號召社友捐款贊助,救人一命善的福報不斷循環形成巨大正能量,這幾年經由高雄社善款協助獲得骨髓捐贈重獲新生的病友人數增加,只要身體狀況允許,病友們利用機會親自向社友們致謝。本屆SAM社長於今年8月份出席海貧協會大會時聽到高醫林佩瑾醫師的演講,留下深刻的印象,加上自己也是海洋性貧血的患者,深知此疾病預防的重要性,因此馬上透過ORTHO夫婦的協助邀請林醫師蒞臨高雄社專題演講,本想邀請高雄扶青社這群未婚的年輕人一起出席聆聽,無奈因通知時間太倉促,學生們巳有活動安排而作罷。 海洋性貧血是由希臘文而來,大略意思為「血中的海」,海洋性貧血是一種遺傳性的血液疾病,是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,以前稱為「地中海型貧血」,但實際上這種疾病除了地中海沿岸的居民之外,在非洲、東南亞、中國大陸及台灣等許多國家,都十分常見。台灣大約6%的人口帶這種基因,4.5%人口為甲型海洋性貧血症帶因者,1.5%為乙型海洋性貧血帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。 海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈(α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈)所組成的,當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時,就會無法與血基質結合成正常血紅素。每個人身上有四個α基因及兩個β基因;當位於第16對染色上的α基因發生問題時,就會使α血紅蛋白鏈製造減少,所造成的貧血稱為「α型海洋性貧血」。當位於第11對染色體上的β基因發生問題時,就會使β血紅蛋白鏈製造減少,所造成的貧血稱為「β型海洋性貧血」。 海洋性貧血的分類介紹 當夫妻為同型帶因者(α或β型),則每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會成為帶因者,1/4成為重患者。海洋性貧血患者,因所遺傳到異常基因的多寡,會出現輕重程度不同的貧血。海洋性貧血依症狀可分為輕、中、重3種程度: •輕度海洋性貧血:又稱為「帶因者」,通常無症狀,血紅素偏低,但大於10g/dL。這類患者雖然不受海洋性貧血所擾,但仍會遺傳給後代。 •中度海洋性貧血:血紅素落在7~10g/dL之間,此階段可能會併發骨骼畸形、脾臟腫大、黃疸、膽結石等症狀,不過大部分患者不需要依靠輸血維持生命。 •重度甲型海洋性貧血:此時病患已完全無法自行製造血紅素,若胎兒患有此症,則孕婦在懷孕中期可能就會發現寶寶有嚴重水腫、心臟衰竭等問題,導致胎兒存活機率極低,通常易胎死腹中,或出生不久後死亡。 •重度乙型海洋性貧血病患雖同樣無法製造血紅素,不過胎兒通常能順利出生,直到5~6個月大後,貧血症狀會慢慢出現,需要終生仰賴輸血以維持生命。 海洋性貧血的治療方法 輕度海洋性貧血一般不需治療,但中度或重度患者則需透過以下3種方式治療: 定期輸血:中度與重度病患需要定期輸血來穩定身體,不過長期輸血可能會破壞紅血球而發生感染、溶血、過敏症狀。 服用排鐵劑:長期輸血和血紅素不足都可能溶血,導致鐵質被釋放後沉積於體內,因此患者須定期服用排鐵劑,以避免鐵質過度沉積傷害器官。 骨髓(血液幹細胞)移植:針對年紀較小或是併發症較少的重度海洋性貧血病患,可以考慮利用骨髓移植來根除疾病。患者術後仍需定期回診並注意身體狀況,觀察有無復發跡象。 基因治療¾慢病毒載體基因治療 基因治療中的慢病毒載體是一種利用慢病毒在生物體內插入、修改或刪除基因的方法。在基因治療中,必須對宿主細胞基因進行插入、改變或去除。為此,科學家們利用慢病毒的感染機制來達到基因治療的預期效果。 基因治療¾基因剪輯
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